Ngày 21/9, chưng sĩ Nguyễn Thanh Thái, Trưởng khoa Phẫu thuật Tạo dáng Hàm mặt, Bệnh viện vn - Cu Ba (Thủ đô) cho nhân thức vừa tiếp nhận một bệnh nhi ở Nam Định bị sứt môi hở hàm ếch, mắc hội chứng mèo kêu, tức tiếng khóc, tiếng nói âm vực cao như tiếng mèo kêu. Bé bỏng trai 1 tuổi nhưng chỉ nặng 6 kg, tương đương cân nặng trẻ 3-4 04 tuần, kích thước đầu nhỏ xíu, mặt tròn, nhì mắt xa nhau, trương lực cơ giảm, yếu ớt, chuyển di kém.
Ốm trai bận rộn hội chứng hãn hữu chạm chán. Ảnh: N.P.Đây là ca bệnh đầu tiên bận bịu hội chứng mèo kêu mà các bác sĩ gặp, rất ít thấy ở Việt Nam. Những bệnh nhân này được xác định là do bị dị hình mất đoạn cặp thể nhiễm sắc số 5 gây hội chứng mèo kêu.
Theo y văn thế giới, đây là bệnh hiếm gặp, với tỷ trọng 1 trên 50.000, nữ mắc phổ thông hơn nam. Căn bệnh được phát hiện trước tiên vào năm 1963, trẻ đẻ ra thường thiếu cân, với những đặc điểm như đầu gầy, mắt tròn, hai mắt xa nhau, giảm trương lực cơ.
Nhỏ xíu là con thứ nhị trong mái ấm. Mẹ bé bỏng cho nhân thức, trong quá bản thân mình có mang chị bị cúm, đến bốn tuần thứ 5 siêu âm thì phát hiện thai nhi bị sứt môi hở hàm ếch, bác sĩ trả lời nên chọc ối nhưng gia đình không làm vì sợ tác động tới con. Bé dại được đẻ mổ, nặng 2,6 kg, khóc như tiếng mèo. Sinh được 10 ngày, chị đưa con sang Bệnh viện Nhi Trung ương (Hà Nội) khám, xét nghiệm, chưng sĩ báo cáo nhỏ bận bịu hội chứng mèo kêu.
Dự kiến bé dại sẽ được phẫu thuật xử lý dị tật sứt môi, hở hàm ếch. Trẻ sẽ trải qua 3 lần phẫu thuật khe hở môi, hở hàm ếch và khi 8 tuổi được ghép xương ổ răng. Với hội chứng mèo kêu, trẻ cần được tập tành về ngữ âm, bác sĩ Thái cho nhân thức.
Những người bận bịu hội chứng mèo kêu có thể sống đến 60 tuổi. Trẻ thường chậm chạp tạo ra cả về thể chất và tinh thần, trí óc, 2-6 tuổi mới biết đi, nhân thức nói rất chậm rãi. Giai đoạn vấn đề trị gồm vật lý trị liệu, ngữ âm trị liệu, dạy nói; đến 6 tuổi một số trẻ có thể nói hồ hết chung, càng lớn càng đỡ, âm vực không còn cao. Ví như không được luyện ngữ âm trẻ sẽ rất khó nói.
Năm 1988, Katie Castillo chào đời với dây rốn quấn nói quanh cũ kĩ, vì vậy khi cô ốm phát ra tiếng khóc trước tiên - một tiếng thét như của mèo kêu với âm vực cao - bà mẹ nghĩ là thanh quản của cô nhỏ tuổi bị méo.
Allie Wallace (trái) 5 tuổi và Katie Castillo (20 tuổi) đều mắc hội chứng "cri du chat" hay là có tiếng khóc của mèo, một rối loàn gene hãn hữu chạm mặt gây ra những thiểu năng về thể chất và ý thức. Ảnh: ABC.Các y tá đỡ đẻ cho Castillo cũng nhận thấy đầu của đứa nhỏ nhắn khá bé xíu và phản xạ của nó lờ lững chạp. 3 tiếng sau, các bác sĩ yêu cầu xét nghiệm gene của nhỏ dại.
Katie được chẩn đoán bận bịu bệnh "cri du chat", một dạng lệch lạc về tinh thần và thể chất, gây ra do sự thiếu hụt một đoạn ngắn của nhiễm sắc thể số 5 - hay là hội chứng 5p.
Xem thêm: Trẻ đủng đỉnh đi có thêm bộc lộ này có thể bận bịu “hội chứng thiên thần”
Phổ biến năm lúc trước, những đứa trẻ bận rộn hội chứng này thường bị đưa vào cô nhi viện, song hiện tại, với các chương trình can thiệp, các em có thể được sống có ích thông thường.
Hội chứng Cri du chat (tác động đến khoảng 1 trong số 50.000 trẻ) đa số được nhận thấy trong khoảng lúc còn ẵm ngửa do đặc điểm là tiếng khóc giống như tiếng kêu meo meo, âm vực cao và chói tai.
Trẻ bận bịu chứng này khó khăn khi thì thầm và thường sử dụng tiếng nói cử chỉ để thay thế. Phần lớn phần lớn các em đều đủng đỉnh biết đi, hiếu động thái quá, vẹo xương sống và trí não lờ lững phát hành.
Nhưng ví như được vồ cập và cung cấp, các trẻ này sẽ có trí thông minh "tiêu cực" tốt hơn trí lanh lợi chủ động, khiến phong lưu cho cuộc sống trong mái ấm.
Ở tuổi 20, Katie có thể đọc dược với tốc độ với tốc độ cao, yêu động vật, các trò đùa và phim hài. Giống như những người khác, cô đã bỏ được tiếng kêu "giống mèo" bản năng, nhưng vẫn còn nói với giọng cao gây khó nghe.
Vân Thơ (TH) / /Khoevadep
Tham khảo thêm: Play Boys
Không có nhận xét nào:
Đăng nhận xét